Quelle est la maladie polykystique des reins?

Polykystose rénale (PKD), également appelé syndrome de Potter ou le syndrome de Perlman, est une maladie génétique, qui peut être divisé en autosomique dominante polykystique maladie rénale (PKD) et autosomique récessive polykystique maladies du rein (ARPKD). ARPKD peut être diagnostiquée généralement dans les premières semaines après la naissance et les enfants sont généralement pas en mesure de vivre leur enfance. Donc, nous parlons surtout de PKRAD ici.
gènes causant
La maladie rénale autosomique dominante polykystique est causée par deux gènes: ADPKD1 et ADPKD2. ADPKD1 réside dans le bras court du chromosome 16, tandis que ADPKD2 est situé sur le bras court du chromosome 4. Comme il est signalé, les patients avec ADPKD2, en particulier les patients de sexe féminin, ont tendance à avoir des conditions mal moins sévères que les patients atteints de ADPKD1. Les signes ou symptômes d'ADPKD1 comme la fonction rénale en déclin ou d'insuffisance rénale peuvent apparaître plus tard que des personnes atteintes de ADPKD2. ADPKD2 est responsable de 90% des cas de maladie rénale autosomique dominante polykystique. Avec transmission autosomique dominante, il y a une probabilité de 50% que la maladie va passer aux enfants d'un patient atteint de PKD.
Le cours général
Les patients sont nés avec des kystes qui sont trop petites pour vérifier. À la vingtaine, les kystes ont généralement commencé à croître, mais sans aucun symptôme visible ou perceptible. Lorsque les patients atteignent la trentaine ou la quarantaine, des kystes dans leurs reins va grossir galbe. La pression artérielle est légèrement élevé chez les patients, ce qui peut encore accélérer la détérioration de la PKD. Après une dizaine d'années de l'hypertension artérielle, à savoir à la quarantaine, les patients auront les kystes tuméfié et des symptômes graves se produire comme hemature, protéinurie et une douleur au flanc. La fonction rénale commence à manquer. Après l'âge de la cinquantaine, PKD provoquera réelle insuffisance ou l'insuffisance rénale ainsi que des kystes dans le foie et d'autres organes. Les complications graves se produiront également comme anévrisme et cardiaques maladies cérébrales, qui ont la responsabilité principale de la mort des patients atteints de PKD.
Les symptômes cliniques
Si PKD est à l'effort, flanquer la douleur et l'hypertension artérielle sont les premiers symptômes. La douleur de flanc est persistante ou paroxystique, qui deviendra sévère après la fatigue. Avec l'hypertension artérielle, les patients peuvent avoir des maux de tête et des étourdissements. Les patients peuvent ressentir les kystes quand ils touchent leur dos ou la taille. Environ la moitié des patients atteints de PKD aura hématurie et un quart des patients présentent des coliques néphrétiques, des mictions fréquentes et besoin urgent d'uriner. Dans les stades tardifs de la PKD, une insuffisance rénale ou une insuffisance rénale arrive avec leurs symptômes graves.

Bien que le cours pathologique de la maladie polykystique des reins est encore inconnue, les cellules rénales intrinsèques endommagés et de ses symptômes cliniques peuvent être assurés. Par conséquent, il peut y avoir une façon de traiter la maladie rénale polykystique PKD efficacement.