Le patient est maintenant âgé de 46 ans et a deux fils qui sont âgés d'onze ettreize ans séparément. Sept ans plus tôt, il avait un test sanguin et indicesmontrent un niveau supérieur de serumcreatinine et on a diagnostiqué une maladierénale chronique. Deux ans plus tard, urine de protéine a eu lieu à la fois deses deux fils. La femme du patient est en bonne santée et n'a aucun antécédentde maladie rénale. Cependant, un de ses frères n'a qu'un seul rein entravaillant et oncle du patient est décédé d'insuffisance rénale, et père du patient décédé d'un cancer du pancréas.
Les symptômes se produisent aux patients comprennent œdème dans les paupières etles inférieurs, les fréquente fatigue, maux de dos et surtout la nuit, mais iln'y a pas une pression artérielle élevée. Biopsie rénale a été effectuée il y aun an, et les indices montrent qu'il n'était pas la maladie de Fabry et nepourrait pas s'assurer si c'était héréditaire ou pas.
Ses deux fils ont des symptômes similaires comme lui comme les changements decouleur de fond oeil en noir rouge, puis à évidente, et il y a des taches noireslorsqu'ils regardent les choses. Examens de la vue sur le fils aîné du patientmontrent qu'il existe des changements de forme d'yeux. Et ces deux garçons se plaignent toujours d'inconfort avec des yeux.
Symptômes néphrotique sur ses deux fils ont été détectés il y a quatre ans. Etle patient et ses deux fils tous souffrent de problèmes auditifs. Par exemple,lorsque le son TV est activé au maximum fort ils tous perdront leur capacitéauditive, et cette situation ne se produira jamais à sa femme. En outre, depuissix ans, il a été expirant acouphènes et douleur à l'oreille, et examen del'oreille s'est avérée sans problème avec les oreilles.
D'autres symptômes incluent des sentiments glacées à deux mains et pieds,athralgia occasionnel et couleur rose clair de clous.
La correspondance de médecins de l'hôpital
Comment vas-tu?
Génétique de la maladie glomérulaire sont les maladies du glomérule rénal, quinon seulement possèdent avec les gènes de la génétiques, mais aussi a sa proprecaractéristique héréditaire par les tests génétiques. Toutefois, comme ladifficulté de diagnostic, il y a une limitation de classer selon clinique,tectology, physiologie morbide et caractéristiques génétiques.
Syndrome d'ALPORT est une maladie héréditaire, avec la répétition fréquente dehematuresis, surdité nerveuse et progressive sont les principaux symptômescliniques de l'insuffisance rénale chronique. Et certains patients peuvent avoirdes maladies de l'oeil en même temps.
Pathologie : astigmatoscopy ne peuvent montrer aucun changement glomérulairedans les premiers stades, mais avec l'aggravation de l'état de maladie,pourraient subir des changements pathologiques nombreux glomérules.
Syndrome rotulien-ongles : les manifestations cliniques incluent dysontogenesisde clous et de la patella, anomalie de le œil, ainsi que les symptômes desdommages de rein. .
Pathologie : astigmatoscopy montre qu'il existe une partie Eclaircir faite defibres collagènes dans la membrane basale glomérulaire incrassated irrégulière,et ces parties prennent la forme de « bogue bits » échantillon.
Selon la description de l'histoire de votre maladie, nous considérons que lesprécède deux sortes de maladies rénales génétiques sont possibles pour votrecas. Car, ces deux types de maladies sont similaires, sont donc le taux demorbidité. Il est très difficile de se faire repérer. Le diagnostic doit êtrecombiné avec les manifestations cliniques, mais la métaphysique. Grâce àl'analyse de l'ADN, biopsie pathologique et test immunologique, la maladie peutêtre identifiée clairement. Vous devriez revérifier à explicite.
Sur le traitement des maladies rénales génétiques, le diagnostic est réellementimportant. Cependant, quelles que soient les causes d'une maladie rénale, leslésions rénales a été confirmée. De plus, il y a un test d'ADN au cours de vosrapports, qui ne mentionne pas que l'Alport syndrome n'a été clairement exclu.Nous vous invitons à prendre un autre COL5A5 pour un meilleur traitement, maisce n'est pas le plus important. N'importe quelle clarté identifiera la maladieet le lien de causalité, il faut toujours trouver une méthode efficace pourrécupérer votre rein endommagé...
Et, la méthode efficace consiste à utiliser des Micro-Chinese MedicineOmsotherapy et immunothérapie thérapie pour réparer la lésion rénaledirectement, donc à s'améliore graduellement, les reins.
Ainsi, à l'heure actuelle, nous vous conseillons de prendre un traitementimmédiatement, donc éviter la détérioration de la maladie.
Si vous êtes intéressés par nos thérapies, je voudrais introduire que pour vousdans les courriels supplémentaires.
Sinceres salutations
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